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作者： 日期：2022-01-02 人氣：948
唐氏篩查
唐氏產(chǎn)前篩查檢査內(nèi)容：
以發(fā)病率較高的三種先天缺陷為篩査項(xiàng)目，分別是21三體、18三體、神經(jīng)管畸形
唐氏綜合征：唐氏綜合征又稱先天愚型,是導(dǎo)致嚴(yán)重先天性智力障礙最常見的病因之一,在智力方面也多為中度或重度低下(智商＜50),而且還伴有其它嚴(yán)重的多發(fā)畸形，如先天性心臟病(35%)，消化系統(tǒng)畸形(6%),聽力與視力障礙(70%)和白血病(1%)等。唐氏綜合征發(fā)病機(jī)制是親代生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致。它與飲食無關(guān)，無種族差異,每一個(gè)都有發(fā)病的可能,其發(fā)病率是隨孕婦年齡的增高而增加。
18三體綜合征：18三體綜合征的發(fā)生也是與染色體不分離有關(guān),一般認(rèn)為與孕婦的年齡、遺傳、射線及病毒感染等有關(guān)，其癥狀類似于唐氏綜合征。有些先天缺陷如神經(jīng)管畸形、先天愚型等并不是遺傳性疾病,也無明顯家庭史,它的發(fā)生有較大的隨機(jī)性，若僅根據(jù)家庭史，妊娠史難以排除其發(fā)生的可能性，因此建議有條件的孕婦都應(yīng)進(jìn)行唐氏兒的產(chǎn)前篩査，盡可能降低唐氏兒的出生率。
神經(jīng)管畸形：神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓，是從胚胎時(shí)期的神經(jīng)管發(fā)育而來.如果在胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合，就會(huì)產(chǎn)生神經(jīng)畸形，造成胎兒在精神和身體上的缺陷。
檢查須知
蘇州市科技城醫(yī)院：掛產(chǎn)科門診(唐氏篩查)
帶所有B超單、圍產(chǎn)登記表等產(chǎn)檢資料
就診時(shí)間：周一至周五上午8:00至11:30 (國(guó)假日除外)
篩查時(shí)間：懷孕15周-20+6周
采血須知
1、請(qǐng)于采血日保證空腹。
2、采血前4小時(shí)勿喝茶或咖啡、勿抽煙或飲酒。
3、清淡飲食：低油脂、少糖、少鹽、不辛辣的飲食。
注：唐氏篩查不能排除畸形.智力障礙.藥物或環(huán)境因素影響.基因病等檢測(cè)范圍外異常！
無創(chuàng)DNA檢測(cè)
無創(chuàng)DNA檢査內(nèi)容：
無創(chuàng)DNA全稱為孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查。主要篩査胎兒“21、18、 13號(hào)染色體非整倍體疾病"即唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征三種常見胎兒染色體非整倍體異常。
檢查時(shí)間
本檢測(cè)孕12周以上均可檢測(cè)，適宜孕周為12 + 0~22 + 6周。
適用人群
1.常規(guī)產(chǎn)前篩査（血清學(xué)篩査；影像學(xué)檢査）為常見染色體非整倍體低風(fēng)險(xiǎn)或臨界值的孕 婦；
2.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）或孕婦有乙肝"大三陽(yáng)" 或乙肝病毒DNA陽(yáng)性、艾滋、梅毒、RH陰性血型等特殊情況。
3.就診時(shí)，孕婦為20 + 6周以上，錯(cuò)過常規(guī)產(chǎn)前篩査時(shí)間，錯(cuò)過常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)的孕婦。但要求降低21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
慎用人群
1.早、中孕產(chǎn)前篩査高風(fēng)險(xiǎn)；
2.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的高齡孕婦；
3.重度肥胖（體重指數(shù) >40）的孕婦；
4.通過體外受精-胚胎移植方式受孕；
5.夫婦染色體正常，但有染色體異常胎兒分娩史；
6.雙胎或多胎妊娠；
7.醫(yī)師認(rèn)為明顯影響檢測(cè)結(jié)果的其他情形。
不適用情況
有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性，建議孕婦進(jìn)行侵入性穿刺手術(shù)，利用染色體核型、FISH、基因芯片等技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
1.夫婦一方有明確染色體異常；
2.孕婦1年之內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療等，或者孕婦本人為惡性腫瘤患者；
3.胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；
4.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；
5.因孕周計(jì)算不準(zhǔn)導(dǎo)致實(shí)際孕周小于12周；
6.醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
檢查須知
第一步
掛產(chǎn)科門診---開單（無創(chuàng)）
第二步
掛號(hào)處繳費(fèi)
第三步
三樓產(chǎn)前篩查辦公室填寫無創(chuàng)知情同意書；【出示繳費(fèi)發(fā)票、打印或書寫病歷、孕期B超單、身份證、唐篩報(bào)告（高齡不需要）】
第四步
檢驗(yàn)科抽血 ：出示無創(chuàng)知情同意書黃色底單、檢驗(yàn)指引單
第五步
篩査結(jié)果一般自采血日期起12工作日出具。（雙休，國(guó)假除外）
第六步
注：1、無創(chuàng)篩查無需空腹。
2、領(lǐng)取報(bào)告時(shí)間：周一至周五全天；攜黃色底單產(chǎn)前篩查辦公室領(lǐng)取。
3、無創(chuàng)抽血時(shí)間：周一、周四全天（8:00~12:00，13:00-17:00）（節(jié)假日除外）
注意事項(xiàng)
1、無創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)"開放性神經(jīng)管缺陷”的胎兒沒有風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估作用，應(yīng)通過超聲檢查進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
2、無創(chuàng)DNA是個(gè)高精度篩查，不能替代疾病診斷。
3、無創(chuàng)DNA并非適合所有人，需經(jīng)咨詢后給予指導(dǎo)。
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